要明白地中海贫血，你需要知道一些关于正常血液和贫血的知识。
血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成的。每一粒红血球细胞只有四个月的生命期，然后它会渐渐分解。新的红血球是由我们骨髓中不断地制造出来。这样的新旧红血球交替非常频密，所以我们能够捐血而不影响我们的健康。
血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部份需要氧气的组织。
血红蛋白含有大量铁质。当红血球分解后，这些铁质便会用来制造新的血红蛋白。每日身体都会流失一定份量的铁质，但这些可由食物中得到适当补充。
当血液中的血红蛋白不足时-这就是贫血。贫血有很多种类。最普遍贫血就是缺乏铁质的贫血。其主因是由于人体得不到足够的铁质来制造血红蛋白。重型地中海贫血是另一种贫血，其主因是血红蛋白不足，与铁质吸收是完全无关的，因为重型地中海贫血是一种遗传病。
地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。
地中海贫血可分为两大类，分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。
在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况。
轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有87万人是地贫基因携带者，约占总人口12.5%。
重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。
每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有三百五十名病患者，包括孩童、青年和成人。
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