重型地中海贫血症(重型地贫)因身体未能有效制造足够的血红蛋白，导致长期的溶血性贫血现象，须要终生接受输血，以及相关的除铁治疗。对许多患者来说，毕生需要每4星期一次接受输血、以及每天使用除铁剂，无论对他们的身心健康、以至社会医疗开支等，均构成沉重负担。有病人因此会问∶究竟有方法「根治」此症吗，让我们像平常人般生活，毋需再输血除铁吗？
直至现时为止，骨髓移植(Bone marrow transplantation)是临床上唯一一种有望将重型地贫问题「根治」的治疗方式。骨髓移植的原理，是将「正常」的造血干细胞，通过静脉输注到患者体内，重建患者的造血功能和免疫功能，达到重新恢复正常造血系统的效果。
一般而言，要接受骨髓移植，首先要考虑是否有适合的骨髓来源。由于用以移植的骨髓，白血球血型需与患者完全吻合，因此主要是使用同父母、无患重型地贫的兄弟姊妹之骨髓。现时，医学界亦建立了一个全球性的非亲属骨髓捐赠资料库，医生可从中尝试为患者配对有否适合的骨髓可作移植之用。
在取得合适的骨髓捐赠后，医生需为准备接受移植的重型地贫患者，安排所谓「预处理」的过程，透过重型化疗，将自身的骨髓细胞完全杀灭，以让身体接受骨髓移植，减低新移植的骨髓被自身免疫系统排斥的机会。要留意的是，重型化疗可为患者健康带来极大负面影响，例如损害肝脏、心脏等主要器官机能，降低免疫力大幅增加感染风险等。
通过「预处理」一关后，成功接受骨髓移植的病友，仍需接受医生的紧密监察，以了解他们在术后有否出现新移植骨髓细胞错误攻击宿主身体器官的所谓「抗宿主反应」。
平均来说，重型地贫患者若经医生评估，认为身体健康状况适合、而又获得合适骨髓接受移植，经历以上种种「难关」后，最终成功透过骨髓移植而根治病情的比率，约为85至90%(亲属骨髓捐赠)及75至85%(非亲属骨髓捐赠)。以玛丽医院为例，过往所处理的40多宗重型地贫病友接受亲属骨髓捐赠个案，手术成功率约90%，至于非亲属的骨髓捐赠个案，在13宗当中有10宗成功。
除了骨髓移植，现时欧美医学界正致力研究透过「基因改造工程」，以抽血方式取得重型地贫患者的自体血液干细胞，再透过先进技术在当中注入正常基因，并重新输入患者体内，以让其逐步恢复正常的制造充足血红蛋白机能。然而，由于技术牵涉的范畴极广，虽然在2010年欧洲已出现全球首宗成功透过基因改造工程治疗重型地贫的个案，但此方式尚未在港作临床使用。如有查询，可与你的主诊医生联络。
卓家良医生
玛丽医院儿童及青少年科顾问医生
香港大学李嘉诚医学院 儿童及青少年科 名誉临床副教授
2017年8月14日
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