重型地中海贫血症(重型地贫)患者，因为终生需持续接受输血，若未能做好除铁治疗，铁质囤积身体不同器官部位，可带来不同的健康问题。除了心衰竭、肝硬化等因主要器官受铁质影响而衍生的严重并发症外，重型地贫患者的骨骼健康会否受损，亦是医生非常关注的问题。
重型地贫患者因内分泌系统(例如甲状腺或副甲状腺)受铁质积聚影响，令钙质的吸收受干扰，影响骨质水平(一般情况下，副甲状腺会分泌适量的副甲状腺荷尔蒙，增加骨骼中钙质释出)；另一方面，部份患者的脑下垂体内分泌组织亦受铁质囤积影响，导致性荷尔蒙(男性睾丸酮或女性雌激素)分泌出现异常，影响骨质健康，甚至可能令骨质疏松问题提早出现。
此外，由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红蛋白，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏，会加紧催谷造血作用，引起骨髓增生，而骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，增加骨质疏松的机会。
另一方面，重型地贫患者需每天使用的除铁剂，部份传统类型可能会对骨骼健康引起副作用；加上临床上许多重型地贫患者因病情关系，倾向较少进行户外运动，种种因素相加，导致重型地贫患者出现骨质疏松问题的比率偏高∶有研究发现，年轻的重型地贫个案中，有约40至50%出现不同程度的骨质疏松徵状，临床经验所见，最年轻确诊患骨质疏松症的本港重型地贫病人，年仅20、21岁。
骨质疏松症未必有明显徵状，但一些患此症的重型地贫患者，因病情持续，会较一般年长患者提早出现腰背痛、脚痛等的不适状况，影响睡眠质素及活动能力，若骨质密度持续下降，患者因跌倒或日常活动时出现骨折的风险大增，若因此而需长期卧床，更间接增加了他们引起种种并发症，例如感染、褥疮等的机会。
针对重型地贫患者较易出现骨质疏松的情况，建议患者与主诊医生了解定期接受DEXA(双光子能量吸收频谱)检查的重要性，透过定期的骨质密度测试，为医生提供参考资料，检讨现时的除铁治疗成效，以及在需要时加入适当的骨质疏松药物治疗，包括口服药物(即所谓的「补骨药」)及荷尔蒙补充剂等。不过，由于长期使用某些类型的骨质疏松口服药物，有机会增加副作用风险，因此病人应依从医生指示服用。
患者亦应参考营养师意见，在日常饮食中，摄取充足营养(包括维他命D及钙等)，有需要时可透过适当使用补充剂以维持充足的维他命D与钙质摄取。现时，地中海贫血儿童基金亦与一些医院合作，资助有需要的地贫患者接受DEXA检查，病友可向主诊医生查询详情。
梁永堃医生
威尔斯亲王医院儿科副顾问医生
2017年8月14日
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