「非输血依赖性地中海贫血」(NTDT)属于中度的地中海贫血症，虽然患者并不像重型地贫个案般，需要终生接受输血，但实际上，若患者得不到适当的治疗与跟进，病情所带来的健康威胁，实际上并不比重型地贫为低。
NTDT病人体内的红血球寿命较短，引起慢性的溶血及贫血。在这情况下，为了弥补不足，患者身体铁质的新陈代谢会出现变化，因而导致铁质积聚于肝脏，增加患上肝脏纤维化的机会。除铁质积聚以外，NTDT病人亦面对其他并发症。慢性溶血会增加病人患胆石的机会。由于患者骨髓造血功能不足，肝脏，脾脏及淋巴会出现所谓「髓外造血」的现象，继而引起肝脾发大，甚至软组织增生而令神经受压。在循环系统方面，患者血管栓塞的风险比一般人高，可能形成足部的慢性溃疡及轻微中风，而肺动脉高压也比较普遍。而由于患者的内分泌系统受干扰致失调，儿童及青少年的发育及成年人的骨质密度亦可能受到影响。
考虑到NTDT病情可能为患者带来重大的健康影响，在2013年，地中海贫血国际联合会 (Thalassaemia International Federation) 首次发表针对此类地贫个案的治疗指引，建议各地区医疗人员为已确诊的NTDT病患，定期安排合适的并发症筛检，包括磁力共震扫描(MRI)，心脏超声波，肝脏超声波及抽血检查等，以便及早作出诊断，对症下药。
在治疗方面，医生会在特定情况之下考虑为NTDT患者输血，包括发育中的青少年、孕妇、及已出现并发症的患者。一如重型地贫患者，NTDT病人面对铁质积聚仍是需要使用除铁剂，帮助排走体内多余铁质。现时除了传统的皮下注射除铁剂外，亦有口服除铁剂，方便之余，也让他们毋需承受每天长时间「拮针」的身心痛苦，助他们提升药物依从性。最后，脾脏切除手术虽可以提升NTDT患者的血色素，却会增加他们感染，血管栓塞及肺高压的风险，因此只会在少数患者上建议采用。
廖栢贤医生
香港大学儿童及青少年科学系临床助理教授
2016年10月24日
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