重型地中海贫血症(重型地贫)的患者，因病情影响本身的造血功能，需要终生接受输血，其间往往因长期输血而衍生铁质积聚体内的问题，逐渐影响身体多个主要器官，当中包括多个负责协调身体内分泌机能的器官或组织，例如甲状腺、胰脏以至脑下垂体等。内分泌系统一旦因铁质积聚而受干扰，患者有机会出现生长迟滞、青春期延缓等问题，影响身高体重的发展之外，亦会增加出现糖尿病、甲状腺功能失调、副甲状腺素不足等情况。
一直以来，体格瘦小是不少重型地贫患者的特徵∶「国际地中海贫血症联盟」(Thalassemia International Federation)曾向29个国家或地区的3817名患者进行调查，发现当中31.1%的男性患者及30.1%的女性病人都有身材矮小的情况。根据1998年本港的研究亦指出，32%的14岁重型地中海贫血症患者，有不同程度的发育不全情况，由此可见，体型较矮小的情况，在重型地中海贫血症中非常常见。
医学界相信，以上问题的原因，可能与铁质积聚导致重型地贫患者的内分泌系统受损有关。铁质积聚脑下垂体，会影响当中的「促性腺素」分泌水平。「促性腺素」分泌不足，会影响患者的发育。临床上，大部份重型地中海贫血症患者的脊骨会较一般人短及扁，当中的原因，亦可能与此有关。
甲?腺功能低下，影响患者出现生长问题、体重异常及体力下降等；另一方面，若患者的副甲状腺机能受铁质积聚影响，其钙质吸收功能会受干扰，损害骨质健康，骨质疏松问题可能提早出现；而胰脏因铁质积聚而衍生的胰岛素分泌问题，亦会增加重型地贫患者出现糖尿病的机会。
若证实重型地贫患者的内分泌机能受影响，医生可视乎情况，安排不同的治疗方案。举例，针对患者生长荷尔蒙分泌不足的问题，医生可使用药物如「生长激素补充剂」，成效不俗，但由于所需的剂量较大，加上政府未有直接资助有关药费，大部份病人难以负担。至于其性机能发展迟缓问题，可采用性荷尔蒙替代治疗法处理。
现时，重型地贫患者亦普遍使用除铁剂以改善体内铁质积聚的问题。传统的除铁药Deferoxamine (又称为「去铁灵」)以皮下注射形式使用，但因需要患者每天花长时间使用，为病人带来种种不便及不适，可能影响他们的用药依从性； 近年，医学界亦研发出口服除铁剂，虽然药物暂未能完全替代传统皮下注射治疗，但亦可大大减少注射的次数，在发挥除铁功能之余，亦可让患者维持较理想的生活质素。
卢忠启医生
(香港大学医学院儿科荣誉临床教授、儿科专科医生)
黄宇欣医生
(玛丽医院血液科专科医生)
2016年4月26日
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