资料显示，本港现时约有360多名重型地中海贫血症患者，当中78%属成人个案。由于此症患者的身体无法制造足够的血红蛋白，因此需终身接受定期输血，以及每天使用除铁剂协助身体排出血液中的多余铁质。过往，随着病情恶化，患者的健康状况持续下跌，平均寿命不高，但随着近年整体治疗水平提升，加上新类型的口服除铁药面世，患者毋须每天花近十小时接受皮下除铁药注射，患者平均寿命增加、生活质素改善；部份青少年患者步入成年阶段，开始考虑到一个实际问题∶「作为重型地贫患者，我在婚后还可以正常生育吗？」
重型地贫病友在婚后考虑生育问题时，宜先与主诊医生商讨，医生会评估其心脏机能是否能承受妊娠期的负荷，并会与妇产科医生了解女性患者的排卵状况。举例，由于重型地贫患者不同的身体器官，都可能因被铁质积聚而令功能受干扰，女性患者若未能正常排卵，可能性包括脑下垂体未有分泌适当水平的雌性荷尔蒙、或是卵巢功能异常等。若属前者，妇产科医生可能会安排她们接受HMG(促性腺激素)注射，尝试诱导卵巢排卵。
至于男性重型地贫患者，部份可能正接受定期睾丸酮素注射，以维持适度男性荷尔蒙分泌，但有关药物可令精子质量下降。若有生育计划，宜先与主诊医生沟通。医生可能会安排注射HCG，以激活及增加精子，为生育作出准备。
若医生认为女性重型地贫患者适合生育，并已成功怀孕，在妊娠期间，亦有一系列事宜需要留意。首先，孕妇在怀孕首12周内，应暂停使用除铁剂等药物，避免胎儿受影响；直至胎儿在怀孕16至20周左右逐渐稳定后，可按指引恢复除铁治疗，但在选择除铁剂种类时亦需小心，特别是口服除铁剂，在怀孕期内应暂停使用。
在选择分娩方式时，医生亦会按孕妇的健康状况及心脏机能等，提供建议。当成功诞下宝宝，女性患者的健康状况是否适合喂哺母乳？建议与医生仔细沟通。
重型地贫患者的伴侣，若属同类地贫基因?带者，两人诞下的宝宝，有50%机率会遗传重型地贫；若伴侣无?带地贫基因，宝宝成为地贫基因?带者的机会率为100%。患者在考虑生育计划时，不妨参考以上数据及建议。事实上，临床上成功怀孕生育的本港重型地贫个案亦非罕见，在其他国家亦有很多成功个案；看到他们平安生下宝宝，建立幸福家庭，作为医生的我们，实在是既感动，又激动！
玛丽医院儿童及青少年科顾问医生
地中海贫血儿童基金董事
夏修贤医生
玛丽医院妇产科专科副顾问医生
李芷茵医生
2015年10月19日
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