地中海贫血症(Thalassemia)是一种遗传疾病，患者因基因的缺陷，导致红血球里的蛋白失衡，红血球的生存周期比正常人短，引起不同程度的贫血现象，当中的「重型地中海贫血」个案，患者因血红蛋白严重不足，需要长期输血，在过程中亦可能衍生种种健康问题，是医学界非常关注的一种疾病。
在说明地中海贫血症(地贫)及重型地贫的病理前，先解释一下血液的组成元素∶血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成。每一粒红血球细胞一般有十至十二星期的生命期，然后它会渐渐分解。新的红血球是由骨髓中不断地制造出来。这样的新旧红血球交替非常频密；红血球中含有一种叫血红蛋白的物质，负责把氧气从肺部送至身体各部份需要氧气的组织。
血红蛋白含有大量铁质。当红血球分解后，这些铁质便会用来制造新的血红蛋白。重型地贫患者因未能有效地制造足够的血红蛋白，导致长期有溶血性贫血的现象，因此需要终生定期接受输血。
重型地中海贫血属父母遗传的疾病∶据估计，本港约8%人口带有地中海贫血症基因 (我们称之为地贫基因携带者,或者轻型地贫)；若父母都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女会有 1/4 的机会患上重型地贫。
理论上，重型地贫患者若想有效根治此症，可选择接受从同父同母的兄弟姊妹抽取「无病基因」骨髓，进行移植。但骨髓移植的风险不小∶患者需先「完全破坏」原有的免疫系统和原本的骨髓，再接受骨髓移植，才能协助制造「正常」的血红蛋白。破坏自身免疫系统，亦有机会增加患者感染其他疫病的机会。另一方面，移植新的骨髓后，亦有机会产生排斥及衍生种种并发症。
有意怀孕的夫妇，可于怀孕前先作身体检查，抽血测试有否携带地中海贫血症基因，若结果显示二人带有相同的地贫基因，医生会为他们评估有关风险；及至怀孕后，亦建议孕妇们可在第一孕期阶段及早接受产前检查，包括血液检查、羊水测试或胎盘组织测试等，进一步确诊胎儿是否带有遗传基因等，倘若证实胎儿是严重地中海贫血患者，医生及夫妇可商讨是否终止怀孕。
屯门医院
血液科内科及老人科副顾问医生 刘静华
2015年2月9日
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