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地貧健康資訊天地

重型地中海貧血症

地中海貧血症(Thalassemia)是一種遺傳疾病,患者因基因的缺陷,導致紅血球裡的蛋白失衡,紅血球的生存週期比正常人短,引起不同程度的貧血現象,當中的「重型地中海貧血」個案,患者因血紅蛋白嚴重不足,需要長期輸血,在過程中亦可能衍生種種健康問題,是醫學界非常關注的一種疾病。

在說明地中海貧血症(地貧)及重型地貧的病理前,先解釋一下血液的組成元素︰血液由紅血球、白血球、血小板和血漿所組成。每一粒紅血球細胞一般有十至十二星期的生命期,然後它會漸漸分解。新的紅血球是由骨髓中不斷地製造出來。這樣的新舊紅血球交替非常頻密;紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質,負責把氧氣從肺部送至身體各部份需要氧氣的組織。

血紅蛋白含有大量鐵質。當紅血球分解後,這些鐵質便會用來製造新的血紅蛋白。重型地貧患者因未能有效地製造足夠的血紅蛋白,導致長期有溶血性貧血的現象,因此需要終生定期接受輸血。

重型地中海貧血屬父母遺傳的疾病︰據估計,本港約8%人口帶有地中海貧血症基因 (我們稱之為地貧基因攜帶者,或者輕型地貧);若父母都是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女會有 1/4 的機會患上重型地貧。

理論上,重型地貧患者若想有效根治此症,可選擇接受從同父同母的兄弟姊妹抽取「無病基因」骨髓,進行移植。但骨髓移植的風險不小︰患者需先「完全破壞」原有的免疫系統和原本的骨髓,再接受骨髓移植,才能協助製造「正常」的血紅蛋白。破壞自身免疫系統,亦有機會增加患者感染其他疫病的機會。另一方面,移植新的骨髓後,亦有機會產生排斥及衍生種種併發症。

有意懷孕的夫婦,可於懷孕前先作身體檢查,抽血測試有否攜帶地中海貧血症基因,若結果顯示二人帶有相同的地貧基因,醫生會為他們評估有關風險;及至懷孕後,亦建議孕婦們可在第一孕期階段及早接受產前檢查,包括血液檢查、羊水測試或胎盤組織測試等,進一步確診胎兒是否帶有遺傳基因等,倘若證實胎兒是嚴重地中海貧血患者,醫生及夫婦可商討是否終止懷孕。


屯門醫院
血液科內科及老人科副顧問醫生 劉靜華

2015年2月9日